Body & Mind
9 Jenis Distrofi Otot dan Gejalanya yang Wajib Anda Ketahui
.jpg)
Tahukah Anda bahwa tubuh manusia memiliki lebih dari 600 otot? Otot merupakan salah satu bagian tubuh yang penting untuk mendukung berbagai jenis gerakan, mulai dari gerakan kecil seperti tersenyum atau mengerutkan dahi hingga gerakan besar seperti membawa beban. Berbeda dengan tulang dan sendi yang tak bisa lagi berkembang pada usia dewasa, serat-serat otot (sarcoplasmic) dapat dilatih agar membesar sehingga massa otot bertambah. Selain dipengaruhi asupan gizi dan aktivitas fisik, kondisi otot juga sangat dipengaruhi faktor genetik. Kelainan genetik tertentu bisa menyebabkan gangguan kesehatan yang disebut distrofi otot.
Ulasan lengkap berikut ini akan menambah wawasan Anda tentang jenis dan penyebab distrofi otot serta cara mengatasinya.
Apa Itu Distrofi Otot?
Distrofi otot adalah sekelompok kondisi kelainan genetik yang menyebabkan otot menjadi lemah serta kehilangan massa, kepadatan, dan fungsi secara cepat. Biasanya, kondisi tersebut akan memburuk seiring berjalannya waktu (bersifat progresif). Hingga saat ini, ada lebih dari 30 penyakit genetik yang menyebabkan pelemahan otot secara progresif sehingga fungsi kontrol gerak menjadi sangat terganggu.
Perbedaan Distrofi Otot dan Atrofi Otot
Selain distrofi, ada pula satu istilah kelainan lainnya yang terjadi pada otot, yaitu atrofi. Atrofi otot adalah kondisi penyusutan otot akibat hilangnya jaringan. Perbedaan distrofi otot dan atrofi otot dapat ditinjau dari segi penyebab dan gejalanya. Distrofi otot disebabkan oleh faktor genetik, sedangkan atrofi otot terjadi jika otot tidak digunakan dalam waktu lama serta dipengaruhi faktor lain seperti cedera dan gizi buruk.
Distrofi otot menunjukkan gejala berupa rasa nyeri yang hebat, kaku, serta kesulitan melakukan aktivitas fisik. Sementara itu, atrofi otot memiliki gejala khas berupa salah satu kaki atau lengan terlihat mengecil. Pengobatan distrofi otot hanya bertujuan untuk meringankan gejalanya, sedangkan pengobatan atrofi otot bertujuan untuk mengembalikan massa otot agar pengidapnya bisa kembali beraktivitas secara normal.
Penyebab Distrofi Otot
Kondisi distrofi otot disebabkan oleh kelainan genetik atau mutasi pada gen yang berfungsi mengatur fungsi serta pembentukan struktur otot. Mutasi tersebut mengakibatkan gangguan produksi protein pada tubuh sehingga pembentukan dan fungsi otot jadi terganggu.
Gangguan kesehatan ini sebenarnya tergolong langka karena hanya terjadi pada 1 di antara 3.500 bayi baru lahir dan anak-anak. Pada umumnya, anak laki-laki lebih berisiko mengalami distrofi otot sebagai bentuk warisan genetik dari orang tua. Namun, distrofi juga bisa terjadi secara acak pada siapa pun tanpa riwayat serupa pada generasi sebelumnya.
Mengenal Jenis-Jenis Distrofi Otot serta Gejalanya
Kondisi distrofi otot menunjukkan gejala yang berbeda-beda tergantung dari jenis distrofi yang diidap. Beberapa jenis distrofi otot serta gejala khas yang ditampakkan adalah sebagai berikut.
Distrofi Otot Duchenne
Jenis distrofi ini merupakan salah satu yang paling sering terjadi pada anak-anak. Gejalanya mulai terlihat pada usia 5 tahun mulai dari kaki dan lengan atas dengan rincian sebagai berikut.
Sering jatuh dan kesulitan berjalan.
Sulit bangun dari posisi duduk atau tidur.
Postur tubuh tidak normal dan rentan mengalami skoliosis.
Otot terasa nyeri dan kaku.
Penipisan tulang.
Sulit bernapas dan menelan.
Pada kondisi yang lebih parah, jantung, paru-paru, dan tulang belakang juga melemah.
Distrofi Otot Becker
Jika dilihat sekilas, distrofi otot becker mirip dengan distrofi otot duchenne. Namun, jenis distrofi ini tidak separah distrofi otot duchenne dan biasanya dialami pada rentang usia 11 hingga 15 tahun. Beberapa gejala yang terjadi pada pengidap distrofi otot becker, yaitu:
Berjalan jinjit.
Sulit berdiri.
Sering jatuh.
Kerap mengalami kram otot.
Distrofi Otot Kongenital
Jenis distrofi otot yang satu ini juga dikenal dengan istilah distrofi otot bawaan. Fungsi motorik anak yang tidak berkembang sejak usia 2 tahun merupakan salah satu gejala distrofi otot kongenital. Beberapa gejala lainnya yang juga menunjukkan kecenderungan distrofi otot kongenital, antara lain:
Lemah otot.
Tidak mampu duduk atau berdiri tanpa bantuan orang lain atau alat.
Kelainan bentuk kaki.
Berbagai gangguan lainnya, seperti gangguan penglihatan, intelektual, kemampuan bicara, dan pernapasan.
Distrofi Otot Miotonik
Orang dewasa pada rentang usia 20 hingga 30 tahun juga tidak luput dari ancaman distrofi otot jenis miotonik. Pada kondisi ini, otot tidak mampu mengendur atau rileks setelah mengalami kontraksi. Beberapa gejala yang dialami pengidap distrofi otot miotonik adalah sebagai berikut.
Wajah kelihatan kendur, kurus, dan berdagu runcing (hatchet face).
Leher kelihatan kurus menyerupai leher angsa sehingga sulit digerakkan.
Kebotakan dini pada bagian depan kepala.
Sulit menelan.
Penurunan berat badan.
Distrofi Otot Facioscapulohumeral
Gangguan kesehatan berupa distrofi otot facioscapulohumeral biasanya mulai muncul pada usia remaja. Jenis distrofi ini mempengaruhi otot wajah, bahu, dan lengan atas dengan beberapa gejala berikut ini.
Bahu miring dan terlihat seperti sayap.
Bentuk mulut tidak normal.
Sulit mengunyah atau menelan makanan.
Distrofi Otot Limb-Girdle
Jika dilihat sekilas, distrofi otot limb-girdle mirip dengan distrofi otot facioscapulohumeral karena terjadi pada remaja dan mengganggu fungsi bahu. Namun, jenis distrofi otot ini rupanya juga dapat mengganggu bagian tubuh lainnya seperti leher, pinggul, dan kaki. Gejala-gejala khas yang dialami pengidap distrofi otot limb-girdle, antara lain:
Sulit berdiri dan berjalan.
Rentan tersandung dan jatuh.
Kesulitan membawa barang berat.
Distrofi Otot Oculopharyngeal
Kalau dibandingkan dengan distrofi otot lainnya, gejala distrofi otot oculopharyngeal muncul lebih lambat yaitu menjelang usia 40 tahun. Distrofi ini mengakibatkan otot-otot di wajah, leher, dan bahu kian melemah sehingga memunculkan beberapa gejala berikut ini.
Kelopak mata menurun disertai masalah penglihatan.
Sulit menelan dan suara berubah.
Sulit berjalan.
Distrofi Otot Distal
Gejala distrofi otot distal pada umumnya dialami orang-orang berusia 40 hingga 60 tahun. Penurunan kekuatan dan fungsi otot akibat distrofi ini terjadi pada bagian lengan bawah, tangan, betis, dan kaki. Akibatnya, pengidap distrofi otot distal akan sulit berjalan karena kehilangan kemampuan gerak.
Distrofi Otot Emery-Dreifuss
Satu lagi jenis gangguan otot yang kerap diidap anak laki-laki adalah distrofi otot emery-dreifuss. Bagian tubuh yang diserang penyakit ini adalah lengan atas dan kaki bagian bawah dengan rincian gejala berikut ini.
Otot lengan atas dan kaki bagian bawah semakin lemah.
Otot-otot pada tulang belakang, leher, pergelangan tangan, lutut, dan siku menjadi pendek.
Gangguan pernapasan dan jantung.
Diagnosis Distrofi Otot
Proses diagnosis distrofi otot harus melalui serangkaian pemeriksaan ketat. Diagnosis diawali dengan konsultasi dengan dokter untuk mengungkap riwayat penyakit serupa pada keluarga (jika ada). Selanjutnya, dokter juga akan melakukan beberapa pemeriksaan penunjang berikut ini.
Tes Darah: pengukuran kadar kreatin kinase, yaitu enzim yang dirilis ke dalam aliran darah ketika terjadi gangguan otot.
Biopsi Otot: pemeriksaan untuk mengidentifikasi pertumbuhan sel atau jaringan yang tidak normal.
Tes DNA: deteksi kelainan atau mutasi gen yang menyebabkan distrofi, salah satunya yaitu gen distrofin.
Elektrokardiogram (ECG): pengukuran dan perekaman aktivitas denyut jantung.
Elektromiografi: pengukuran aktivitas listrik pada otot untuk membedakan antara distrofi otot dan gangguan saraf lainnya.
Tes Fungsi Paru: bertujuan mendeteksi gangguan yang terjadi pada paru-paru.
MRI atau USG: untuk memeriksa massa otot.
Cara Mencegah Distrofi Otot
Sebenarnya, distrofi otot tidak dapat dicegah karena disebabkan oleh kelainan gen. Pasangan suami istri yang memiliki riwayat keluarga dengan distrofi otot sebaiknya melakukan screening genetik sebelum mewujudkan rencana kehamilan supaya dapat mengantisipasi risiko distrofi otot pada anak.
Meskipun tidak dapat dicegah, gangguan kesehatan ini masih dapat ditanggulangi agar gejalanya tidak berangsur-angsur memburuk. Keluhan yang mengindikasikan distrofi otot seperti nyeri otot berkepanjangan atau otot mengecil sebaiknya langsung mendapatkan penanganan intensif untuk mengurangi risiko fatal di kemudian hari.
Cara Mengatasi Distrofi Otot
Masalah distrofi otot tidak dapat disembuhkan hingga tuntas. Namun, masih ada berbagai cara mengatasi distrofi otot untuk meringankan gejala-gejalanya sehingga rasa sakit dan risiko cacat akibat distrofi dapat diminimalkan. Beberapa metode yang direkomendasikan dokter untuk mengatasi distrofi otot adalah sebagai berikut.
Konsumsi Obat-Obatan
Jenis obat-obatan yang diresepkan dokter untuk mengatasi gejala distrofi otot, yaitu:Kortikosteroid: untuk menjaga kekuatan otot, fungsi pernapasan, dan memperlambat perkembangan distrofi.
Anti kejang: untuk mengendalikan kejang otot.
Imunosupresan: memperlambat kerusakan sel-sel otot.
ACE Inhibitor: mengatasi gangguan jantung yang disebabkan distrofi otot.
Terapi
Selain konsumsi obat, biasanya dokter juga mereferensikan berbagai jenis terapi ini bagi pengidap distrofi otot:Terapi fisik: untuk melatih kekuatan dan fleksibilitas otot.
Terapi okupasi: menjaga mobilitas dan melatih kemandirian pengidap dalam beraktivitas.
Terapi bicara: direkomendasikan bagi pengidap distrofi yang mengalami pelemahan otot-otot wajah,
Terapi pernapasan: membantu pengidap distrofi bernapas secara lancar jika gangguan kesehatan tersebut mempengaruhi sistem pernapasan.
Operasi
Tindakan operasi disarankan bagi pengidap distrofi otot yang mengalami gangguan sendi dan tulang belakang hingga kesulitan bernapas. Selain itu, operasi juga bisa dilakukan untuk meringankan gejala distrofi, seperti gangguan jantung dan kesulitan menelan. Pada umumnya, dokter menyarankan operasi pada pengidap distrofi yang rentan mengalami penurunan kondisi fisik seiring berjalannya waktu.
Saatnya Menjalani Pola Hidup Sehat untuk Mengatasi Distrofi Otot
Warisan genetik yang menjadi penyebab distrofi otot memang tidak dapat dicegah. Namun, menjalani pola hidup sehat bisa menjadi salah satu cara terbaik untuk meringankan gejala distrofi otot. Jangan berkecil hati jika Anda merupakan pengidap distrofi otot. Anda akan memiliki kondisi fisik yang lebih bugar jika menjalani pola hidup sehat berikut ini.
Mengonsumsi makanan dengan gizi seimbang setiap hari.
Menghindari konsumsi makanan yang mengandung kalori dan lemak berlebihan atau terdiri dari zat aditif (perasa, pengawet, pewarna).
Melakukan aktivitas fisik secara rutin. Aktivitas fisik bagi pengidap distrofi otot sebaiknya dilakukan dalam intensitas rendah hingga sedang sesuai anjuran dokter.
Memiliki waktu tidur yang cukup untuk mendukung regenerasi sel-sel otot.
Menjaga berat badan agar selalu ideal sehingga tidak membebani otot dan sendi.
Menghentikan kebiasaan merokok dan mengonsumsi alkohol yang berdampak buruk bagi kesehatan paru-paru serta jantung.
Jika Anda kesulitan memenuhi kebutuhan gizi harian untuk menjaga kesehatan otot, maka sebaiknya Anda mengonsumsi susu Anlene secara rutin mulai sekarang. Susu Anlene diformulasikan khusus dengan kandungan kalsium tinggi, protein, kolagen, dan berbagai jenis vitamin yang baik untuk kesehatan tulang, sendi, dan otot. Bergerak aktif setiap hari jadi tak mustahil lagi jika Anda senantiasa mengonsumsi susu Anlene agar kebutuhan gizi terpenuhi.
Jangan mengabaikan gangguan distrofi otot jika selama ini otot Anda senantiasa sehat. Lakukan pola hidup sehat secara konsisten supaya Anda terhindar dari masalah otot lainnya sehingga Anda tetap bugar dan leluasa bergerak.